Врожденная генерализованная липодистрофия, тип 1
Определение
Ген AGPAT2 кодирует фермент пути биосинтеза триацилглицерола, превращающий лизофосфатидную кислоту в фосфатидную кислоту; этот этап критичен для накопления триглицеридов в адипоцитах. Мутации приводят к синдрому Берардинелли-Сейпа, тип 1, который проявляется почти полным отсутствием подкожной жировой ткани с рождения; наблюдаются тяжелая гипертриглицеридемия, стеатоз печени и раннее развитие инсулинорезистентности.
Исследуемый ген/область
AGPAT2 - Экзон 1, AGPAT2 - Экзон 2, AGPAT2 - Экзон 3, AGPAT2 - Экзон 4, AGPAT2 - Экзон 5, AGPAT2 - Экзон 6, AGPAT2 - Экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.