Врожденная афибриногенемия / дисфибриногенемия / гипофибриногенемия
Определение
Ген FGB кодирует бета-цепь белка фибриногена, который на последней стадии свертывания превращается в фибриновые нити, образующие структурный каркас сгустка. Этот термин охватывает три различных нарушения: при врожденной афибриногенемии измеряемый фибриноген в кровотоке практически отсутствует; при гипофибриногенемии его количество снижено, но не отсутствует полностью; при дисфибриногенемии количество нормальное, но выработанный белок функционально дефектен, большинство пациентов бессимптомны, у части наблюдается склонность к кровотечениям, у части, парадоксальным образом, к тромбозу.
Исследуемый ген/область
FGB - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Афибриногенемия и гипофибриногенемия наследуются аутосомно-рецессивно; дисфибриногенемия чаще всего наследуется аутосомно-доминантно, одна мутантная копия может привести к клинической картине.