Συγγενής Αφιβρινογοναιμία / Δυσϊνωδογοναιμία / Υποϊνωδογοναιμία
Ορισμός
Το γονίδιο FGB κωδικοποιεί τη βήτα αλυσίδα του ινωδογόνου, της πρωτεΐνης που μετατρέπεται σε ίνες ινώδους στο τελικό στάδιο της πήξης, σχηματίζοντας τον δομικό σκελετό του θρόμβου. Ο όρος περιλαμβάνει τρεις διαφορετικές διαταραχές: στη συγγενή αφιβρινογοναιμία το μετρήσιμο ινωδογόνο στην κυκλοφορία είναι σχεδόν ανύπαρκτο, στην υποϊνωδογοναιμία η ποσότητα είναι μειωμένη αλλά όχι απούσα, στη δυσϊνωδογοναιμία η ποσότητα είναι φυσιολογική αλλά η παραγόμενη πρωτεΐνη είναι λειτουργικά ελαττωματική, οι περισσότεροι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί, ορισμένοι εμφανίζουν αιμορραγική τάση, άλλοι παράδοξη θρομβωτική τάση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGB - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Η αφιβρινογοναιμία και η υποϊνωδογοναιμία κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα, η δυσϊνωδογοναιμία κληρονομείται συνήθως αυτοσωμικά επικρατώς, ένα μεμονωμένο μεταλλαγμένο αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει την κλινική εικόνα.