Σπονδυλοπλευρική Δυσόστωση, 1
Ορισμός
Οι διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο DLL3 (19q13) διαταράσσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης DLL3, η οποία λειτουργεί ως προσδέτης στο σηματοδοτικό μονοπάτι Notch, προκαλώντας σφάλματα στη σωμιτογένεση και τη συνακόλουθη σκελετική δυσπλασία με ελαττώματα τμηματοποίησης σπονδύλων, παρευθυγράμμιση πλευρών και μερική σύντηξη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DLL3 - Εξώνιο 1, DLL3 - Εξώνιο 2, DLL3 - Εξώνιο 3, DLL3 - Εξώνιο 4, DLL3 - Εξώνιο 5, DLL3 - Εξώνιο 6, DLL3 - Εξώνιο 7, DLL3 - Εξώνιο 8, DLL3 - Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.