Спондилокостальный дизостоз, тип 1
Определение
Биаллельные варианты гена DLL3 (19q13) нарушают функцию белка DLL3, лиганда сигнального пути Notch, что приводит к нарушениям сомитогенеза и связанным с ними скелетным дисплазиям с дефектами сегментации позвонков, смещением ребер и их частичным сращением.
Исследуемый ген/область
DLL3 - экзон 1, DLL3 - экзон 2, DLL3 - экзон 3, DLL3 - экзон 4, DLL3 - экзон 5, DLL3 - экзон 6, DLL3 - экзон 7, DLL3 - экзон 8, DLL3 - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.