Συγγενής Γενικευμένη Λιποδυστροφία, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο AGPAT2 κωδικοποιεί το ένζυμο που μετατρέπει το λυσοφωσφατιδικό οξύ σε φωσφατιδικό οξύ στην οδό βιοσύνθεσης τριακυλγλυκερολών· αυτό το βήμα είναι κρίσιμο για την αποθήκευση τριγλυκεριδίων στα λιποκύτταρα. Οι μεταλλάξεις προκαλούν τον τύπο 1 Berardinelli-Seip, ο οποίος εκδηλώνεται από τη γέννηση με σχεδόν πλήρη απουσία υποδόριου λιπώδους ιστού· παρατηρούνται σοβαρή υπερτριγλυκεριδαιμία, ηπατική στεάτωση και πρώιμη αντίσταση στην ινσουλίνη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AGPAT2 - Εξώνιο 1, AGPAT2 - Εξώνιο 2, AGPAT2 - Εξώνιο 3, AGPAT2 - Εξώνιο 4, AGPAT2 - Εξώνιο 5, AGPAT2 - Εξώνιο 6, AGPAT2 - Εξώνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.