Συγγενής Γενικευμένη Λιποδυστροφία, Τύπος 2
Ορισμός
Το γονίδιο BSCL2 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη σεϊπίνη, απαραίτητη για τη βιογένεση λιπιδικών σταγονιδίων στο ενδοπλασματικό δίκτυο και την φυσιολογική ανάπτυξη των λιποκυττάρων. Μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας προκαλούν τον πιο σοβαρό και συχνότερο τύπο (CGL2) της συγγενούς γενικευμένης λιποδυστροφίας Berardinelli-Seip, η οποία εκδηλώνεται από τη γέννηση με σχεδόν πλήρη απουσία λιπώδους ιστού σε όλο το σώμα· η σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη και η ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση είναι πιο εμφανείς σε σχέση με τους άλλους τύπους.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BSCL2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.