Συγγενής Γενικευμένη Λιποδυστροφία, Τύπος 4
Ορισμός
Το γονίδιο PTRF/CAVIN1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Cavin-1, απαραίτητη για τον σχηματισμό κοιλοτήτων (caveolae) στην κυτταρική μεμβράνη· οι caveolae συμμετέχουν στην αποθήκευση λιπιδίων και στη μεταγωγή σήματος στα λιποκύτταρα. Η απώλεια αυτού του γονιδίου οδηγεί, πέρα από τον κλασικό φαινότυπο Berardinelli-Seip, σε CGL4 με συνοδό συγγενή μυοπάθεια, πυλωρική στένωση και ανωμαλίες καρδιακής αγωγιμότητας· παγκοσμίως έχουν αναγνωριστεί περίπου 30 περιστατικά.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CAVIN1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.