Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4
Tanım
PTRF/CAVIN1 geni, hücre zarında kaveola oluşumu için gerekli Cavin-1 proteinini kodlar; kaveolalar adipositlerde lipit depolama ve sinyal iletiminde rol oynar. Bu genin kaybı klasik Berardinelli-Seip fenotipine ek olarak konjenital miyopati, pilorik stenoz ve kardiyak ileti anomalileri ile giden CGL4'e yol açar; dünya genelinde yaklaşık 30 vaka tanımlanmıştır.
İncelenen gen/bölge
CAVIN1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.