Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2
Tanım
BSCL2 geni, endoplazmik retikulumda lipit damlacığı biyogenezi ve adipositlerin normal gelişimi için gerekli seipin proteinini kodlar. Kayıp fonksiyon mutasyonları doğumdan itibaren neredeyse tüm vücutta ciddi yağ dokusu yokluğuyla giden Berardinelli-Seip konjenital jeneralize lipodistrofisinin en ağır ve en sık görülen tipine (CGL2) yol açar; şiddetli insülin direnci ve hafif-orta zihinsel gerilik diğer tiplere göre daha belirgindir.
İncelenen gen/bölge
BSCL2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.