Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7
Tanım
Bu fenotip klinik literatürde CIDEC genindeki (adipositlerde tekli büyük lipit damlacığı oluşumu için gerekli protein) homozigot/bileşik heterozigot mutasyonlarla ilişkilendirilmiş, MedGen'de ayrı olarak 'CIDEC ile ilişkili ailevi parsiyel lipodistrofi' olarak da anılan bir tablodur. Klinik tabloda alt gövde ve uzuvlarda ciddi subkutan yağ kaybı, ciddi insülin direnci, tip 2 diyabet, dislipidemi ve hepatik steatoz görülür.
İncelenen gen/bölge
CAV1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (bildirilen vakaların çoğunda).