Συγγενής Διαταραχή Γλυκοζυλίωσης, Τύπος 1a
Ορισμός
Το γονίδιο PMM2 κωδικοποιεί το ένζυμο φωσφομαννομουτάση 2, το οποίο μετατρέπει τη μαννόζη-6-φωσφορική σε μαννόζη-1-φωσφορική και είναι απαραίτητο στην οδό της N-συνδεδεμένης γλυκοζυλίωσης. Η ανεπάρκεια οδηγεί σε εσφαλμένη γλυκοζυλίωση πολλών γλυκοπρωτεϊνών, προκαλώντας PMM2-CDG, με ευρήματα που περιλαμβάνουν αναστραμμένες θηλές, μη φυσιολογική κατανομή λίπους, αναπτυξιακή καθυστέρηση, παρεγκεφαλιδική υποπλασία και ηπατική δυσλειτουργία, αποτελώντας τη συχνότερη γνωστή μορφή CDG.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PMM2 - Εξόνιο 1, PMM2 - Εξόνιο 2, PMM2 - Εξόνιο 3, PMM2 - Εξόνιο 4, PMM2 - Εξόνιο 5, PMM2 - Εξόνιο 6, PMM2 - Εξόνιο 7, PMM2 - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.