Συγγενής Διαταραχή Γλυκοζυλίωσης, Τύπος 1b
Ορισμός
Το γονίδιο MPI κωδικοποιεί τη φωσφομαννόζη ισομεράση, η οποία μετατρέπει τη φρουκτόζη-6-φωσφορική σε μαννόζη-6-φωσφορική, συμβάλλοντας στην τροφοδοσία της δεξαμενής μαννόζης που είναι απαραίτητη για την N-γλυκοζυλίωση. Σε αντίθεση με το PMM2-CDG, το MPI-CDG δεν παρουσιάζει νευρολογική συμμετοχή, χαρακτηρίζεται από εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεΐνης, ηπατική ίνωση, υπογλυκαιμία και διαταραχές πήξης, και αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με χορήγηση μαννόζης από το στόμα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MPI - Εξόνιο 1, MPI - Εξόνιο 2, MPI - Εξόνιο 3, MPI - Εξόνιο 4, MPI - Εξόνιο 5, MPI - Εξόνιο 6, MPI - Εξόνιο 7, MPI - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.