Συγγενής Δυσκεράτωση / Πνευμονική Ίνωση ή/και Ανεπάρκεια Μυελού των Οστών
Ορισμός
Παραλλαγές σε γονίδια που διαταράσσουν τη συντήρηση των τελομερών (DKC1, TERT, TERC, TINF2, RTEL1, PARN κ.ά.) οδηγούν σε ασυνήθιστα κοντά τελομερή στα κύτταρα. Η κλασική εικόνα περιλαμβάνει την τριάδα δυστροφικών ονύχων, δικτυωτής χρωστικοποίησης και στοματικής λευκοπλακίας, με αυξημένο κίνδυνο προϊούσας ανεπάρκειας μυελού των οστών, μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου/λευχαιμίας και πνευμονικής ίνωσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TERT - C228T, TERT - C250T
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, ανάλογα με το γονίδιο μπορεί να είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (DKC1), αυτοσωμική επικρατής ή αυτοσωμική υπολειπόμενη (TERT και άλλα).