Συγγενής Επινεφριδιακή Υπερπλασία, Ανεπάρκεια 11-βήτα-Υδροξυλάσης
Ορισμός
Το γονίδιο CYP11B1 κωδικοποιεί το μιτοχονδριακό ένζυμο 11β-υδροξυλάση, το οποίο μετατρέπει την 11-δεοξυκορτιζόλη σε κορτιζόλη στη ζώνη δικτυωτού του φλοιού των επινεφριδίων. Στην ανεπάρκεια του ενζύμου η σύνθεση κορτιζόλης αποκλείεται και συσσωρεύονται πρόδρομες στεροειδικές ενώσεις, οδηγώντας τόσο σε αρρενοποίηση λόγω περίσσειας ανδρογόνων όσο και σε κατακράτηση άλατος και υπέρταση λόγω συσσώρευσης μεταλλοκορτικοειδικά δραστικών προδρόμων ενώσεων, αντιπροσωπεύοντας ~5-8% των κλασικών τύπων ΣΕΥ. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, δεν παρατηρείται απώλεια άλατος αλλά υπέρταση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP11B1 - Εξόνιο 1, CYP11B1 - Εξόνιο 2, CYP11B1 - Εξόνιο 3, CYP11B1 - Εξόνιο 4, CYP11B1 - Εξόνιο 5, CYP11B1 - Εξόνιο 6, CYP11B1 - Εξόνιο 7, CYP11B1 - Εξόνιο 8, CYP11B1 - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.