Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği
Tanım
CYP11B1 geni, adrenal korteksin zona fasikülata tabakasında 11-deoksikortizolü kortizole çeviren mitokondriyal enzim 11β-hidroksilazı kodlar. Enzim eksikliğinde kortizol sentezi bloke olurken öncül steroidler birikir; hem androjen fazlalığına bağlı virilizasyona hem de mineralokortikoid etkili öncüllerin birikimine bağlı tuz tutulumu ve hipertansiyona yol açar, klasik CAH tiplerinin ~%5-8'ini oluşturur. 21-hidroksilaz eksikliğinin aksine tuz kaybı değil hipertansiyon görülür.
İncelenen gen/bölge
CYP11B1 - Ekzon 1, CYP11B1 - Ekzon 2, CYP11B1 - Ekzon 3, CYP11B1 - Ekzon 4, CYP11B1 - Ekzon 5, CYP11B1 - Ekzon 6, CYP11B1 - Ekzon 7, CYP11B1 - Ekzon 8, CYP11B1 - Ekzon 9
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.