Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b
Tanım
MPI geni, fruktoz-6-fosfatı mannoz-6-fosfata çeviren fosfomannoz izomerazı kodlar; bu adım N-glikozilasyon için gerekli mannoz havuzunun beslenmesinde rol oynar. PMM2-CDG'den farklı olarak MPI-CDG nörolojik tutulum göstermez; protein kaybettirici enteropati, hepatik fibroz, hipoglisemi ve pıhtılaşma bozuklukları ile karakterizedir, oral mannoz takviyesiyle etkili şekilde tedavi edilebilir.
İncelenen gen/bölge
MPI - Ekzon 1, MPI - Ekzon 2, MPI - Ekzon 3, MPI - Ekzon 4, MPI - Ekzon 5, MPI - Ekzon 6, MPI - Ekzon 7, MPI - Ekzon 8
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.