Afibrinojemi, konjenital
Tanım
FGB geni, pıhtılaşmanın son basamağında fibrin ipliklerine dönüşerek pıhtının yapısal iskeletini oluşturan fibrinojen proteininin beta zincirini kodlar. Bu terim üç farklı bozukluğu kapsar: konjenital afibrinojenemide dolaşımda ölçülebilir fibrinojen neredeyse hiç yoktur; hipofibrinojenemide miktar azalmıştır ama tamamen yok değildir; disfibrinojenemide miktar normaldir ama üretilen protein işlevsel olarak bozuktur, hastaların çoğu asemptomatiktir, bir kısmında kanama, bir kısmında paradoksal tromboz eğilimi görülebilir.
İncelenen gen/bölge
FGB - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Afibrinojenemi ve hipofibrinojenemi otozomal resesif kalıtılır; disfibrinojenemi ise çoğunlukla otozomal dominant kalıtılır, tek mutant kopya klinik tabloya yol açabilir.