Tanım

X'e bağlı ABCD1 geni, peroksizomal membranda çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) alınmasından sorumlu taşıyıcı proteini kodlar; işlev kaybı VLCFA'nın beyin beyaz cevheri ve adrenal kortekste birikmesine yol açar. Klinik spektrum hızlı ilerleyen çocukluk çağı serebral formunu (CCALD), erişkin başlangıçlı adrenomiyelonöropatiyi (AMN) içerir; heterozigot kadın taşıyıcıların ~%65'inde 60 yaşına kadar semptom (genellikle miyelopati) gelişir.

İncelenen gen/bölge

ABCD1 - Ekzon 1, ABCD1 - Ekzon 2, ABCD1 - Ekzon 3, ABCD1 - Ekzon 4, ABCD1 - Ekzon 5, ABCD1 - Ekzon 6, ABCD1 - Ekzon 7, ABCD1 - Ekzon 8, ABCD1 - Ekzon 9, ABCD1 - Ekzon 10

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, X'e bağlı.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →