Επινεφριδιακή Λευκοδυστροφία
Ορισμός
Το φυλοσύνδετο γονίδιο ABCD1 κωδικοποιεί μια μεταφορική πρωτεΐνη υπεύθυνη για την πρόσληψη πολύ μακράς αλυσίδας λιπαρών οξέων (VLCFA) στην περοξεισωμική μεμβράνη, η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε συσσώρευση VLCFA στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και στον φλοιό των επινεφριδίων. Το κλινικό φάσμα περιλαμβάνει την ταχέως εξελισσόμενη εγκεφαλική μορφή της παιδικής ηλικίας (CCALD) και την αδρενομυελονευροπάθεια ενήλικης έναρξης (AMN), σε περίπου 65% των ετερόζυγων γυναικών φορέων αναπτύσσονται συμπτώματα (συνήθως μυελοπάθεια) έως την ηλικία των 60 ετών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ABCD1 - Εξόνιο 1, ABCD1 - Εξόνιο 2, ABCD1 - Εξόνιο 3, ABCD1 - Εξόνιο 4, ABCD1 - Εξόνιο 5, ABCD1 - Εξόνιο 6, ABCD1 - Εξόνιο 7, ABCD1 - Εξόνιο 8, ABCD1 - Εξόνιο 9, ABCD1 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη.