Επιβεβαίωση Μετάλλαξης, 2 Περιοχές
Ορισμός
Αυτή η εξέταση καλύπτει, με την ίδια αρχή, την ξεχωριστή επιβεβαίωση με αλληλούχιση Sanger παραλλαγών που εντοπίστηκαν σε δύο διαφορετικές, κλινικά σημαντικές γονιδιωματικές περιοχές (για παράδειγμα σε δύο διαφορετικές θέσεις παραλλαγής σε έναν σύνθετο ετεροζυγώτη ασθενή). Αυτή η προσέγγιση χρησιμοποιείται ιδιαίτερα όταν χρειάζεται σωστή επιβεβαίωση και των δύο αλληλομόρφων σε νοσήματα υπολειπόμενης κληρονομικότητας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
Στοχευμένη Ανάλυση
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Δεν εφαρμόζεται, δεν φέρει πρότυπο κληρονομικότητας, είναι μια γενική εργαστηριακή τεχνική που χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση παραλλαγών σε πολλαπλές περιοχές, τόσο σωματικών όσο και βλαστικών.