Подтверждение мутации, 2 региона
Определение
По тому же принципу этот тест охватывает раздельное подтверждение методом секвенирования по Сэнгеру вариантов, обнаруженных в двух клинически значимых отдельных геномных участках (например, в двух разных позициях варианта у пациента со сложной гетерозиготой); такой подход используется, в частности, когда при заболеваниях с рецессивным наследованием необходимо точно подтвердить оба аллеля.
Исследуемый ген/регион
Целевой анализ
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Не применимо, не имеет типа наследования, это общая лабораторная методика, используемая для многосайтового подтверждения как соматических, так и герминативных вариантов.