Подтверждение мутации, 1 регион
Определение
Этот тест означает ортогональное подтверждение методом секвенирования по Сэнгеру целевого варианта, обнаруженного в одном участке гена скрининговым методом, таким как секвенирование нового поколения, микрочип или qPCR; независимым методом обеспечивается контроль качества. Секвенирование по Сэнгеру считается в лабораториях золотым стандартом подтверждения варианта перед принятием клинического решения.
Исследуемый ген/регион
Целевой анализ
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Не применимо, не имеет типа наследования, это общая лабораторная методика, используемая для подтверждения как соматических, так и герминативных вариантов.