Tanım

Bu test, yeni nesil dizileme, mikroarray veya qPCR gibi bir tarama yönteminde saptanan tek bir gen bölgesindeki hedeflenmiş varyantın Sanger dizileme ile ortogonal olarak doğrulanmasını ifade eder; kalite kontrol amaçlı bağımsız bir yöntemle teyit sağlar. Sanger dizileme, klinik karar alma öncesi varyant teyidi için laboratuvarlarda 'altın standart' kabul edilir.

İncelenen gen/bölge

Hedef Analiz

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Uygulanamaz, kalıtım paterni taşımaz; hem somatik hem germline varyantların doğrulanmasında kullanılan genel bir laboratuvar tekniğidir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →