Multiple sinostoz sendromu 3
Tanım
NOG geni, kemik morfogenetik protein (BMP) sinyalizasyonunun bir antagonisti olarak eklem oluşumunun düzenlenmesinde rol oynar ve proksimal falankslar arası, karpal-tarsal ve humeroradiyal eklemlerde füzyon ile karakterize multipl sinostoz sendromuna neden olur. Literatürde NOG geni klasik olarak sendrom tip 1 (SYNS1) ile eşleşir; 'tip 3' adlandırması için laboratuvar panel nomenklatürünün ayrıca doğrulanması önerilir (bazı sınıflamalarda SYNS3 farklı bir gen olan FGF9 ile ilişkilendirilir).
İncelenen gen/bölge
FGF9 - Ekzon 1, FGF9 - Ekzon 2, FGF9 - Ekzon 3
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.