Multipl Endokrin Neoplazi
Tanım
Multipl endokrin neoplazi (MEN), farklı genlerdeki germline varyantlardan kaynaklanan, birden fazla endokrin bezde tümör gelişimiyle karakterize bir grup sendromdur. MEN tip 1, MEN1 genindeki inaktive edici varyantlardan kaynaklanır ve paratiroid, pankreas ve hipofiz tümörleriyle seyreder; MEN tip 2 ise RET proto-onkogenindeki aktive edici varyantlardan kaynaklanır ve medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ile karakterizedir.
İncelenen gen/bölge
MEN1 - Ekzon 2, MEN1 - Ekzon 3, MEN1 - Ekzon 4, MEN1 - Ekzon 5, MEN1 - Ekzon 6, MEN1 - Ekzon 7, MEN1 - Ekzon 8, MEN1 - Ekzon 9, MEN1 - Ekzon 10
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (her iki tip için de).