Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία
Ορισμός
Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι μια ομάδα συνδρόμων που προκαλούνται από παραλλαγές βλαστικής σειράς σε διάφορα γονίδια και χαρακτηρίζονται από ανάπτυξη όγκων σε περισσότερους από έναν ενδοκρινικούς αδένες. Η MEN τύπου 1 προκαλείται από απενεργοποιητικές παραλλαγές στο γονίδιο MEN1 και εκδηλώνεται με όγκους παραθυρεοειδούς, παγκρέατος και υπόφυσης, ενώ η MEN τύπου 2 προκαλείται από ενεργοποιητικές παραλλαγές στο πρωτο-ογκογονίδιο RET και χαρακτηρίζεται από μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκύτωμα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MEN1, εξώνιο 2, MEN1, εξώνιο 3, MEN1, εξώνιο 4, MEN1, εξώνιο 5, MEN1, εξώνιο 6, MEN1, εξώνιο 7, MEN1, εξώνιο 8, MEN1, εξώνιο 9, MEN1, εξώνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (και για τους δύο τύπους).