Πολλαπλές Εξοστώσεις, Τύπος 2
Ορισμός
Η κληρονομική πολλαπλή οστεοχονδρωμάτωση τύπου 2 προκαλείται από ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο EXT2. Οι πρωτεΐνες EXT1 και EXT2 συνενώνονται στη συσκευή Golgi σχηματίζοντας ένα σύμπλεγμα που καταλύει τη βιοσύνθεση της θειικής επαράνης. Οι ασθενείς αναπτύσσουν πολλαπλά καλοήθη οστεοχονδρώματα που αναπτύσσονται προς τα έξω από τις μεταφύσεις των μακρών οστών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
EXT2, ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα.