Multipl Ekzostoz, tip 2
Tanım
Herediter multipl osteokondromatoz tip 2, EXT2 genindeki heterozigot varyantlardan kaynaklanır; EXT1 ve EXT2 proteinleri Golgi aygıtında bir araya gelerek heparan sülfat biyosentezini katalize eden bir kompleks oluşturur. Hastalar uzun kemiklerin metafizlerinden dışa doğru büyüyen çok sayıda benign osteokondrom geliştirir.
İncelenen gen/bölge
EXT2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.