Multipl Ekzostoz, tip 1
Tanım
Herediter multipl osteokondromatoz tip 1, EXT1 genindeki heterozigot işlev kaybı varyantlarından kaynaklanan otozomal dominant bir iskelet bozukluğudur; heparan sülfat biyosentezinde zincir uzamasından sorumludur. Uzun kemikler, kaburgalar ve vertebralarda çok sayıda kıkırdak başlıklı kemik çıkıntısı (osteokondrom) oluşumuyla karakterizedir; olguların ~%2'sinde osteokondromlar kondrosarkom/osteosarkoma dönüşebilir.
İncelenen gen/bölge
EXT1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (malign transformasyonda ek somatik ikinci vuruş mutasyonları rol oynar).