Множественный экзостоз, тип 1
Определение
Наследственный множественный остеохондроматоз тип 1 - аутосомно-доминантное заболевание скелета, обусловленное гетерозиготными вариантами потери функции гена EXT1, отвечающего за удлинение цепи в биосинтезе гепарансульфата. Характеризуется образованием множественных костных выростов с хрящевой шапочкой (остеохондром) на длинных костях, ребрах и позвонках; примерно в 2% случаев остеохондромы могут трансформироваться в хондросаркому/остеосаркому.
Исследуемый ген/область
EXT1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (в злокачественной трансформации участвуют дополнительные соматические мутации по механизму «второго удара»).