Множественная эндокринная неоплазия
Определение
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) - группа синдромов, обусловленных герминативными вариантами в различных генах и характеризующихся развитием опухолей в нескольких эндокринных железах. МЭН тип 1 обусловлена инактивирующими вариантами гена MEN1 и проявляется опухолями паращитовидных желез, поджелудочной железы и гипофиза; МЭН тип 2 обусловлена активирующими вариантами протоонкогена RET и характеризуется медуллярной карциномой щитовидной железы и феохромоцитомой.
Исследуемый ген/область
MEN1 - Экзон 2, MEN1 - Экзон 3, MEN1 - Экзон 4, MEN1 - Экзон 5, MEN1 - Экзон 6, MEN1 - Экзон 7, MEN1 - Экзон 8, MEN1 - Экзон 9, MEN1 - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, CVS
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (для обоих типов).