Миотоническая дистрофия тип 2 (DM2)
Определение
Возникает в результате экспансии тетрануклеотидного повтора CCTG в 1-м интроне гена CNBP (ZNF9). Это аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание протекает с прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью, миотонией, миалгией, гипертрофией икроножных мышц, катарактой и эндокринными нарушениями; обычно протекает легче, чем DM1.
Исследуемый ген/регион
CNBP - Анализ числа повторов CCTG
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.