Миотоническая дистрофия тип 1 (DM1)
Определение
Возникает в результате патологической экспансии тринуклеотидного повтора CTG в нетранслируемой 3' области гена DMPK; удлиненные РНК-транскрипты захватывают РНК-связывающие белки, нарушая альтернативный сплайсинг множества генов. Клиническая картина, это медленно прогрессирующее мультисистемное заболевание, включающее миотонию, прогрессирующую мышечную слабость, катаракту, нарушения сердечной проводимости и вовлечение центральной нервной системы; между числом повторов и возрастом начала/тяжестью существует сильная корреляция (антиципация).
Исследуемый ген/регион
DMPK - Анализ числа повторов CTG
Метод
Фрагментный анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (экспансия повтора CTG нестабильна между поколениями).