Myotonik Distrofi tip 1 (DM1)
Tanım
DMPK geninin 3' çevrilmeyen bölgesindeki CTG trinükleotid tekrarının patolojik genişlemesi sonucu oluşur; genişlemiş RNA transkriptleri RNA-bağlayıcı proteinleri tuzağa düşürerek çoklu genlerin alternatif eklenmesini bozar. Klinik tablo miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü, katarakt, kardiyak ileti bozuklukları ve merkezi sinir sistemi tutulumunu içeren yavaş ilerleyen multisistemik bir hastalıktır; tekrar sayısı ile başlangıç yaşı/şiddet arasında güçlü korelasyon vardır (antisipasyon).
İncelenen gen/bölge
DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz
Yöntem
Fragman Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (CTG tekrar ekspansiyonu nesiller arası dengesizdir).