Tanım

myGenetic Risk, Sağlıklı Taşıyıcılık Panelleri başlığı altında yer alan ve yeni nesil dizileme yöntemiyle çalışılan bir laboratuvar testidir.

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

EDTA Kan, Swab

Açıklama

myGeneticRisk, dünya çapında en çok görülen kardiyovasküler hastalık ve kanserin kalıtsal riskini belirleyen önleyici genetik testtir. Kişinin bu hastalıklara olan yatkınlığını bilmek, önleyici tıbbi yönetim stratejileri oluşturmasına veya etkili bir şekilde tedavi etmenin mümkün olduğu erken aşamada tespit etmesine olanak tanır. Aşağıdaki hastalıklarla ilgili 162 genin analizini içerir: KALITSAL KANSER • Meme kanseri • Mide kanseri • Jinekolojik Kanser • Pankreas kanseri • Prostat kanseri • Cilt kanseri • Kolorektal kanser KALITSAL KARDİYOVASKÜLER HASTALIKLAR • Kardiyomiyopatiler • Kardiyak patolojiyle bağlantılı • Aritmiler diğer sendromlar • RASopatiler • Ailesel hiperkolesterolemi • Damar tutulumu olan sendromlar DİĞER HASTALIKLAR ACMG tarafından analiz edilmesi önerilen hemokromatozis, habis hipertermi veya gençlerin erişkin tipi diyabeti (MODY) gibi diğer hastalıkların değerlendirilmesi.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →