Myeloid Neoplaziler Somatik Panel (Panel 141 Gen İçerir)
Tanım
Miyeloid neoplazilerde kullanılan genişletilmiş (100+ gen) NGS panelleri, standart panellere kıyasla daha nadir sürücü mutasyonları ve kopya sayısı değişikliklerini de kapsayarak tanısal ve prognostik değerlendirmeyi derinleştirir; WHO/ICC 2022 kriterlerine göre moleküler sınıflandırmada kullanılır.
İncelenen gen/bölge
ASXL2, ATM, BRAF, CALR, CDKN2A, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CTCF, DNM2, EGFR, EP300, FBXW7, GATA2, HNRNPK, HRAS, IKZF3, IL7R, KDM6A, KDR, KMT2C, LRRC4, MAP2K1, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NTRK3, PAX5, PDGFRA, PMS2, PRAMEF2, PTEN, RELN, SMARCB1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BIRC3, CARD11, CBLC, CEBPA, CHEK2, CSF1R, DAXX, DDX41, DNMT1, ELANE, FLRT2, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK3, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, MYC, NBN, NPM1, NRAS, NSD1, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PCDHB1, PHF6, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF1, SF3A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STXBP2, U2AF1, U2AF2, WT1, ADA, BLM, KCNA4, KLHL6, NPAT, TAL1, TERT, SRP72, WAS, WRN, ABL1, RB1, TP53, LUC7L2, BCL6, BCR, GJB3, SH2D1A, ATRX, ETNK1, GNAS, SETBP1, TUBA3C, XPO1, ZRSR2, CBL, CBLB, DNMT3A, EED, ETV6, EZH2, PRPF40B, SUZ12, TET2, JAK2, KAT6A, NF1, SF3B1, SH2B3, KLHDC8B, TPMT, BRCA1, BRCA2, BRINP3, CUX1, FAM47A, FAS, KCNK13, MYD88, PML, PRF1, SAXO2, STAT3, TNFRSF13B, C17orf97, TERC
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
Kemik İliği (EDTA)
Kalıtım
Kemik iliği/periferik kan örneğinde somatik mutasyon ve kopya sayısı değişikliklerini tarar; DDX41 gibi bazı genlerde germline yatkınlık varyantları da saptanabilir.