Соматическая панель миелоидных неоплазий (панель включает 141 ген)
Определение
Расширенные (100+ генов) панели NGS, применяемые при миелоидных неоплазиях, углубляют диагностическую и прогностическую оценку, охватывая, помимо стандартных панелей, более редкие драйверные мутации и изменения числа копий; используются для молекулярной классификации согласно критериям WHO/ICC 2022.
Исследуемый ген/область
ASXL2, ATM, BRAF, CALR, CDKN2A, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CTCF, DNM2, EGFR, EP300, FBXW7, GATA2, HNRNPK, HRAS, IKZF3, IL7R, KDM6A, KDR, KMT2C, LRRC4, MAP2K1, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NTRK3, PAX5, PDGFRA, PMS2, PRAMEF2, PTEN, RELN, SMARCB1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BIRC3, CARD11, CBLC, CEBPA, CHEK2, CSF1R, DAXX, DDX41, DNMT1, ELANE, FLRT2, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK3, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, MYC, NBN, NPM1, NRAS, NSD1, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PCDHB1, PHF6, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF1, SF3A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STXBP2, U2AF1, U2AF2, WT1, ADA, BLM, KCNA4, KLHL6, NPAT, TAL1, TERT, SRP72, WAS, WRN, ABL1, RB1, TP53, LUC7L2, BCL6, BCR, GJB3, SH2D1A, ATRX, ETNK1, GNAS, SETBP1, TUBA3C, XPO1, ZRSR2, CBL, CBLB, DNMT3A, EED, ETV6, EZH2, PRPF40B, SUZ12, TET2, JAK2, KAT6A, NF1, SF3B1, SH2B3, KLHDC8B, TPMT, BRCA1, BRCA2, BRINP3, CUX1, FAM47A, FAS, KCNK13, MYD88, PML, PRF1, SAXO2, STAT3, TNFRSF13B, C17orf97, TERC
Метод
Секвенирование нового поколения
Допустимые типы образцов
Костный мозг (ЭДТА)
Наследование
Исследует соматические мутации и изменения числа копий в образце костного мозга/периферической крови; в некоторых генах, таких как DDX41, могут также выявляться germline варианты предрасположенности.