Соматическая панель миелоидных опухолей (25 генов)
Определение
Панели NGS среднего размера, применяемые при миелоидных неоплазиях, выявляют соматические мутации, значимые для диагностики, прогноза и выбора лечения. Среди часто исследуемых генов ASXL1, CALR, CEBPA, DNMT3A, FLT3, IDH1/2, JAK2, NPM1, RUNX1 и TET2.
Исследуемый ген/область
SRSF2, SF3B1, CBL, ZRSR2, IDH1, TP53, NRAS, SETBP1, DNMT3A, CEBPA, U2AF1, CALR, CSF3R, IDH2, ASXL1, NPM1, RUNX1, KRAS, SH2B3, JAK2, KIT, FLT3, TET2, EZH2, MPL
Метод
Секвенирование нового поколения
Допустимые типы образцов
Солидная опухоль-FFPE
Наследование
Выявляет соматические мутации, происходящие из опухоли (лейкемического клона) в образце костного мозга или периферической крови; для разграничения germline варианта может потребоваться парный нормальный образец ткани.