Σωματικό Πάνελ Μυελοειδών Καρκίνων (25 Γονίδια)
Ορισμός
Τα μεσαίου μεγέθους πάνελ NGS που χρησιμοποιούνται στις μυελοειδείς νεοπλασίες ανιχνεύουν σωματικές μεταλλάξεις με διαγνωστική, προγνωστική και θεραπευτική σημασία. Στα συχνά στοχευόμενα γονίδια περιλαμβάνονται τα ASXL1, CALR, CEBPA, DNMT3A, FLT3, IDH1/2, JAK2, NPM1, RUNX1, TET2 και TP53.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SRSF2, SF3B1, CBL, ZRSR2, IDH1, TP53, NRAS, SETBP1, DNMT3A, CEBPA, U2AF1, CALR, CSF3R, IDH2, ASXL1, NPM1, RUNX1, KRAS, SH2B3, JAK2, KIT, FLT3, TET2, EZH2, MPL
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Συμπαγής Όγκος-FFPE
Κληρονομικότητα
Ανιχνεύει σωματικές μεταλλάξεις προερχόμενες από τον όγκο (λευχαιμικό κλώνο) σε δείγμα μυελού των οστών ή περιφερικού αίματος. Για τη διάκριση γεννητικών (germline) παραλλαγών μπορεί να χρειαστεί αντίστοιχος υγιής ιστός.