Σωματικό Πάνελ Μυελοειδών Νεοπλασιών (Πάνελ 141 Γονιδίων)
Ορισμός
Τα εκτεταμένα (100+ γονίδια) πάνελ NGS που χρησιμοποιούνται στις μυελοειδείς νεοπλασίες καλύπτουν επίσης πιο σπάνιες κύριες μεταλλάξεις και μεταβολές αριθμού αντιγράφων σε σύγκριση με τα τυπικά πάνελ, εμβαθύνοντας τη διαγνωστική και προγνωστική αξιολόγηση. Χρησιμοποιείται στη μοριακή ταξινόμηση σύμφωνα με τα κριτήρια WHO/ICC 2022.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ASXL2, ATM, BRAF, CALR, CDKN2A, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CTCF, DNM2, EGFR, EP300, FBXW7, GATA2, HNRNPK, HRAS, IKZF3, IL7R, KDM6A, KDR, KMT2C, LRRC4, MAP2K1, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NTRK3, PAX5, PDGFRA, PMS2, PRAMEF2, PTEN, RELN, SMARCB1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BIRC3, CARD11, CBLC, CEBPA, CHEK2, CSF1R, DAXX, DDX41, DNMT1, ELANE, FLRT2, FLT3, GATA1, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK1, JAK3, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, MYC, NBN, NPM1, NRAS, NSD1, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PCDHB1, PHF6, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF1, SF3A1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STXBP2, U2AF1, U2AF2, WT1, ADA, BLM, KCNA4, KLHL6, NPAT, TAL1, TERT, SRP72, WAS, WRN, ABL1, RB1, TP53, LUC7L2, BCL6, BCR, GJB3, SH2D1A, ATRX, ETNK1, GNAS, SETBP1, TUBA3C, XPO1, ZRSR2, CBL, CBLB, DNMT3A, EED, ETV6, EZH2, PRPF40B, SUZ12, TET2, JAK2, KAT6A, NF1, SF3B1, SH2B3, KLHDC8B, TPMT, BRCA1, BRCA2, BRINP3, CUX1, FAM47A, FAS, KCNK13, MYD88, PML, PRF1, SAXO2, STAT3, TNFRSF13B, C17orf97, TERC
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Μυελός Οστών (EDTA)
Κληρονομικότητα
Ανιχνεύει σωματικές μεταλλάξεις και μεταβολές αριθμού αντιγράφων σε δείγμα μυελού οστών/περιφερικού αίματος. Σε ορισμένα γονίδια, όπως το DDX41, μπορεί επίσης να ανιχνευθούν γεννητικές (germline) παραλλαγές προδιάθεσης.