Σωματικό Στοχευμένο Πάνελ Συμπαγών Καρκίνων (22 Γονίδια)
Ορισμός
Το γονίδιο BRAF κωδικοποιεί μια πρωτεϊνική κινάση που συμμετέχει στο μονοπάτι MAPK, το οποίο μεταφέρει το σήμα κυτταρικής ανάπτυξης. Περίπου στο 10% των καρκίνων του παχέος εντέρου υπάρχει επίκτητη (σωματική) μετάλλαξη στο BRAF, η μεγάλη πλειονότητα των οποίων είναι η μεταβολή V600E που καθιστά την κινάση μόνιμα ενεργή. Οι όγκοι που φέρουν BRAF V600E αποτελούν μια ξεχωριστή κλινική υποομάδα, συχνά με εντόπιση στο δεξιό κόλον, σε προχωρημένη ηλικία, με ιστολογία υψηλού βαθμού κακοήθειας και συνήθως με χειρότερη πρόγνωση, ενώ σχετίζεται και με μη ανταπόκριση στις θεραπείες anti-EGFR. Για τον λόγο αυτό, η γνώση της κατάστασης του BRAF καθοδηγεί την επιλογή θεραπείας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRAF, EGFR, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, AKT1, ALK, CTNNB1, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, MET, RAF1, RET, ERBB2, PIK3CA, TP53
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Συμπαγής Όγκος - FFPE
Κληρονομικότητα
Σωματική, όχι κληρονομική. Οι μεταλλάξεις BRAF αποκτώνται μεταγενέστερα στα κύτταρα του όγκου, δεν περνούν μέσω των γεννητικών κυττάρων και δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά στην οικογένεια.