Соматическая таргетная панель солидных опухолей (22 гена)
Определение
Ген BRAF кодирует протеинкиназу, участвующую в передаче сигнала роста клеток по пути MAPK. Примерно в 10% колоректальных опухолей обнаруживается приобретенная (соматическая) мутация BRAF, в подавляющем большинстве случаев это замена V600E, которая делает киназу постоянно активной. Опухоли с мутацией BRAF V600E образуют отдельную клиническую подгруппу: они чаще локализуются в правой половине толстой кишки, возникают в более позднем возрасте, имеют гистологию высокой степени злокачественности и, как правило, ассоциируются с худшим прогнозом, а также с отсутствием ответа на анти-EGFR терапию. Поэтому знание статуса BRAF помогает в выборе тактики лечения.
Исследуемые гены/области
BRAF, EGFR, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, AKT1, ALK, CTNNB1, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, MET, RAF1, RET, ERBB2, PIK3CA, TP53
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Солидная опухоль, FFPE
Наследование
Соматическая, не наследуется. Мутации BRAF приобретаются опухолевыми клетками впоследствии, не передаются через половые клетки и не наследуются в семье из поколения в поколение.