Solid Kanserler Somatik Hedef Panel (22Gen)
Tanım
BRAF geni, hücre büyüme sinyalini ileten MAPK yolağında görev alan bir protein kinazı kodlar. Kolorektal kanserlerin yaklaşık %10'unda BRAF'ta edinilmiş (somatik) bir mutasyon bulunur; büyük çoğunluğu kinazı sürekli aktif hale getiren V600E değişikliğidir. BRAF V600E taşıyan tümörler farklı bir klinik alt grup oluşturur: sıklıkla sağ kolon yerleşimli, ileri yaşta, yüksek dereceli histolojili ve genellikle daha kötü prognozla ilişkilidir; anti-EGFR tedavilere yanıtsızlıkla da bağlantılıdır. Bu nedenle BRAF durumunun bilinmesi tedavi seçiminde yol göstericidir.
İncelenen gen/bölge
BRAF, EGFR, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, AKT1, ALK, CTNNB1, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, MET, RAF1, RET, ERBB2, PIK3CA, TP53
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
Solid Tümör-FFPE
Kalıtım
Somatik, kalıtsal değildir. BRAF mutasyonları tümör hücrelerinde sonradan edinilir, germ hücrelerinden geçmez ve ailede kuşaktan kuşağa aktarılmaz.