Соматическая панель колоректального рака, 69 генных регионов
Определение
Ген BRAF кодирует протеинкиназу, участвующую в передаче сигнала клеточного роста по пути MAPK. Примерно в 10% случаев колоректального рака в BRAF обнаруживается приобретенная (соматическая) мутация; подавляющее большинство составляет изменение V600E, которое переводит киназу в постоянно активное состояние. Опухоли с BRAF V600E образуют отдельную клиническую подгруппу: часто расположены в правой половине толстой кишки, возникают в более позднем возрасте, имеют высокую степень гистологической злокачественности и обычно связаны с худшим прогнозом; также связаны с невосприимчивостью к анти-EGFR терапии. Поэтому знание статуса BRAF важно для выбора лечения.
Исследуемый ген/область
BRAF, FBXW7, KRAS, CTNNB1, NRAS, PIK3CA, APC, DMD, SMAD4, STK11, TCF7L2, TP53, ACVR1B, AKT1, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8, CDC27, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DCC, EGFR, ENG, EP300, EPCAM, ERBB2, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GPC6, GREM1, KIT, MAP2K4, MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, PALB2, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SLC9A9, SMAD2, SRC, TCERG1, TGFBR2, SCG5, GALNT17
Метод
Секвенирование нового поколения
Допустимые типы образцов
Солидная опухоль-FFPE
Наследование
Соматический, не является наследственным. Мутации BRAF приобретаются впоследствии в опухолевых клетках, не передаются через половые клетки и не наследуются из поколения в поколение.