Σωματικό Πάνελ Καρκίνου Παχέος Εντέρου - Περιοχή 69 Γονιδίων
Ορισμός
Το γονίδιο BRAF κωδικοποιεί μια πρωτεϊνική κινάση που συμμετέχει στην οδό σηματοδότησης MAPK, η οποία μεταφέρει το σήμα κυτταρικής ανάπτυξης. Σε περίπου 10% των καρκίνων του παχέος εντέρου υπάρχει επίκτητη (σωματική) μετάλλαξη στο BRAF, με την πλειονότητα να αντιστοιχεί στη μεταβολή V600E, η οποία καθιστά την κινάση συνεχώς ενεργή. Οι όγκοι που φέρουν BRAF V600E αποτελούν διαφορετική κλινική υποομάδα, εντοπίζονται συχνότερα στο δεξιό κόλον, σε προχωρημένη ηλικία, με υψηλού βαθμού ιστολογία και συνήθως σχετίζονται με χειρότερη πρόγνωση, καθώς και με έλλειψη ανταπόκρισης στις θεραπείες anti-EGFR. Για τον λόγο αυτό, η γνώση της κατάστασης BRAF καθοδηγεί την επιλογή θεραπείας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
BRAF, FBXW7, KRAS, CTNNB1, NRAS, PIK3CA, APC, DMD, SMAD4, STK11, TCF7L2, TP53, ACVR1B, AKT1, ATM, ATP6V0D2, AXIN2, BAX, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CASP8, CDC27, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DCC, EGFR, ENG, EP300, EPCAM, ERBB2, FGFR3, FLCN, FZD3, GALNT12, GPC6, GREM1, KIT, MAP2K4, MAP7, MET, MIER3, MLH1, MLH3, MSH6, MUTYH, MYO1B, PALB2, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTPN12, RET, RPS20, SLC9A9, SMAD2, SRC, TCERG1, TGFBR2, SCG5, GALNT17
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Συμπαγής Όγκος-FFPE
Κληρονομικότητα
Σωματικό, δεν είναι κληρονομικό. Οι μεταλλάξεις BRAF αποκτώνται μεταγενέστερα στα καρκινικά κύτταρα, δεν μεταφέρονται μέσω των γεννητικών κυττάρων και δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά στην οικογένεια.