Συγγενής Μυοτονία
Ορισμός
Οι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CLCN1 διαταράσσουν τη λειτουργία του καναλιού χλωρίου ClC-1 του σκελετικού μυός· η δυσλειτουργία του καναλιού οδηγεί σε καθυστερημένη χάλαση μετά τη συστολή (μυοτονία). Η αυτοσωμική επικρατής νόσος Thomsen είναι σπανιότερη και ηπιότερη, ενώ η αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος Becker είναι συχνότερη και συνήθως βαρύτερη· και στις δύο μορφές παρατηρείται δυσκαμψία μυών και το φαινόμενο 'warm-up'.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CLCN1 - Εξόνιο 1, CLCN1 - Εξόνιο 2, CLCN1 - Εξόνιο 3, CLCN1 - Εξόνιο 4, CLCN1 - Εξόνιο 5, CLCN1 - Εξόνιο 6, CLCN1 - Εξόνιο 7, CLCN1 - Εξόνιο 8, CLCN1 - Εξόνιο 9, CLCN1 - Εξόνιο 10, CLCN1 - Εξόνιο 11, CLCN1 - Εξόνιο 12, CLCN1 - Εξόνιο 13, CLCN1 - Εξόνιο 14, CLCN1 - Εξόνιο 15, CLCN1 - Εξόνιο 16, CLCN1 - Εξόνιο 17, CLCN1 - Εξόνιο 18, CLCN1 - Εξόνιο 19, CLCN1 - Εξόνιο 20, CLCN1 - Εξόνιο 21, CLCN1 - Εξόνιο 22, CLCN1 - Εξόνιο 23
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, υπάρχουν τόσο αυτοσωμική επικρατής (Thomsen) όσο και αυτοσωμική υπολειπόμενη (Becker) μορφή.