Tanım

CLCN1 genindeki patojenik varyantlar iskelet kası ClC-1 klorür kanalının fonksiyonunu bozar; kanal disfonksiyonu kasılma sonrası gecikmiş gevşemeye (miyotoni) yol açar. Otozomal dominant Thomsen hastalığı daha nadir ve hafif, otozomal resesif Becker hastalığı daha sık ve genellikle daha şiddetlidir; her iki formda kas sertliği ve 'warm-up' fenomeni görülür.

İncelenen gen/bölge

CLCN1 - Ekzon 1, CLCN1 - Ekzon 2, CLCN1 - Ekzon 3, CLCN1 - Ekzon 4, CLCN1 - Ekzon 5, CLCN1 - Ekzon 6, CLCN1 - Ekzon 7, CLCN1 - Ekzon 8, CLCN1 - Ekzon 9, CLCN1 - Ekzon 10, CLCN1 - Ekzon 11, CLCN1 - Ekzon 12, CLCN1 - Ekzon 13, CLCN1 - Ekzon 14, CLCN1 - Ekzon 15, CLCN1 - Ekzon 16, CLCN1 - Ekzon 17, CLCN1 - Ekzon 18, CLCN1 - Ekzon 19, CLCN1 - Ekzon 20, CLCN1 - Ekzon 21, CLCN1 - Ekzon 22, CLCN1 - Ekzon 23

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, hem otozomal dominant (Thomsen) hem otozomal resesif (Becker) formları mevcuttur.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →