Врожденная миотония
Определение
Патогенные варианты в гене CLCN1 нарушают функцию хлоридного канала ClC-1 скелетных мышц; дисфункция канала приводит к замедленному расслаблению после сокращения (миотонии). Аутосомно-доминантная болезнь Томсена встречается реже и протекает мягче, аутосомно-рецессивная болезнь Беккера встречается чаще и обычно тяжелее; при обеих формах наблюдаются мышечная скованность и феномен 'разогрева' (warm-up).
Исследуемый ген/область
CLCN1 - Экзон 1, CLCN1 - Экзон 2, CLCN1 - Экзон 3, CLCN1 - Экзон 4, CLCN1 - Экзон 5, CLCN1 - Экзон 6, CLCN1 - Экзон 7, CLCN1 - Экзон 8, CLCN1 - Экзон 9, CLCN1 - Экзон 10, CLCN1 - Экзон 11, CLCN1 - Экзон 12, CLCN1 - Экзон 13, CLCN1 - Экзон 14, CLCN1 - Экзон 15, CLCN1 - Экзон 16, CLCN1 - Экзон 17, CLCN1 - Экзон 18, CLCN1 - Экзон 19, CLCN1 - Экзон 20, CLCN1 - Экзон 21, CLCN1 - Экзон 22, CLCN1 - Экзон 23
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемое, встречаются как аутосомно-доминантная (Томсена), так и аутосомно-рецессивная (Беккера) формы.