Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 2
Определение
Гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации в гене HSD3B2 нарушают работу фермента 3β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 2, участвующего в синтезе кортизола, альдостерона и гонадных стероидов; в результате возникает тяжелая недостаточность. При классической форме у мальчиков наблюдается неоднозначное строение гениталий вследствие недостаточной вирилизации, у девочек возможна легкая вирилизация; некоторые мутации приводят к сольтеряющему кризу.
Исследуемый ген/область
HSD3B2 - экзон 1, HSD3B2 - экзон 2, HSD3B2 - экзон 3, HSD3B2 - экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР).